P528: Utilizing long-read sequencing technologies to enable discovery of disease genes associated with complex neurological phenotypes
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Diagnosing rare diseases remains a significant challenge, with many conditions remaining unexplained despite prolonged diagnostic odysseys involving routine genome sequencing techniques. There are approximately 7,000 rare diseases, with around 80% having a genetic origin. Although individually rare, these diseases collectively affect 1 in 10 people in the US, representing a growing public health issue. Complex neurological phenotypes, such as ataxia, pose particular diagnostic and research difficulties due to their clinical and genetic heterogeneity.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- P528: Utilizing long-read sequencing technologies to enable discovery of disease genes associated with complex neurological phenotypes
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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