P254: Genetics of Perrault syndrome in a family with ten affected individuals
Rattachement africain : us, gb, pk, au, ie, il. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hearing loss and impaired fertility are each common disorders. Perrault syndrome is inherited as an autosomal recessive disorder characterized in 46,XX females by both bilateral mild to severe childhood sensorineural hearing loss and ovarian dysfunction. Some affected individuals have a neurological impairment, including epilepsy and a developmental delay, often associated with brain white matter changes. To date, recessive variants of CLPP, ERAL1, GGPS1, HARS2, HSD17B4, LARS2, PRORP, RMND1, and TWNK have been associated with Perrault syndrome.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P254: Genetics of Perrault syndrome in a family with ten affected individuals
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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