P258: Phenotypic predictors of dual genetic diagnosis in people with autism
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A major goal of SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge), a cohort with sequencing data on 58,247 individuals with autism, is to return new genetic diagnoses related to autism. Previous analyses have shown that SPARK identified at least one likely pathogenic/pathogenic (LP/P) variant in 8.6% of autistic individuals, but the phenotypic presentations of people with more than one LP/P variant has not been investigated. The objective of this study was to characterize the phenotype of 102 individuals with two LP/P variants related to autism to identify phenotypic features that distinguish individuals with dual diagnoses.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P258: Phenotypic predictors of dual genetic diagnosis in people with autism
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Boston Children's Hospital Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Simons Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
Department of Pediatrics — Boston Children's Hospital et Simons Foundation.
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