P464: A case report using ancestry-adjusted genome-wide polygenic risk scores with 7,000 serum protein testing to improve intervention and outcome
Rattachement africain : us, fr, hk. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Diagnostic Workup: All patients underwent methylation analysis for initial AS testing, with follow-up tests including FISH and chromosomal microarray analysis to identify specific genetic defect.The 15q11.2 region deletion was confirmed with FISH or SNV array.Cases with normal Angelman methylation analysis were evaluated using ES analysis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P464: A case report using ancestry-adjusted genome-wide polygenic risk scores with 7,000 serum protein testing to improve intervention and outcome
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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