Neuroichthyosis With a De Novo Variant c.494C>T in ELOVL1 and Severe Pruritus Relieved by Dupilumab
Rattachement africain : ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report a patient with neuroichthyosis with an ELOVL1 variant associated with severe pruritus who responded well to dupilumab therapy. Our case is the third known patient reported with this de novo heterozygous dominant variant. The feature of severe progressive pruritus greatly impairing quality of life is unique among these reports. After multiple treatment failures, he responded well clinically and subjectively to the monoclonal antibody dupilumab.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Neuroichthyosis With a De Novo Variant <scp>c.494C>T</scp> in <scp><i>ELOVL1</i></scp> and Severe Pruritus Relieved by Dupilumab
- Date Crossref
- 11/03/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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