Monoallelic expression in human immune cells: linking genotype to phenotype
Rattachement africain : se. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Patients with an inborn error of immunity (IEI) often show a complete penetrance of their disease-causing mutation, whereas other forms of IEI show a family pattern where many family members carrying the same mutation remain unaffected. The underlying mechanism, differential allele-specific expression, was recently and elegantly demonstrated by Stewart et al.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Monoallelic expression in human immune cells: linking genotype to phenotype
- Date Crossref
- 01/03/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Karolinska Institutet Department of Medical Biochemistry and Biophysics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Medical Biochemistry and Biophysics — Karolinska Institutet.
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