Descripción de una serie de casos de trombocitopenias de origen genético diagnosticadas en el servicio de Hematología del Hospital de San José entre los años 2000-2021 y revisión narrativa de la literatura

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Introducción: las trombocitopenias genéticas (TG) son un grupo de enfermedades clásicamente consideradas raras, asociadas a sangrado grave y restringidas a la población pediátrica. Objetivos: describir los casos de trombocitopenias genéticas atendidos en el servicio de Hematología del Hospital de San José durante 2000 a 2021. Materiales y métodos: estudio descriptivo retrospectivo tipo serie de casos de los pacientes con diagnóstico confirmado de TG. Se realizó un análisis descriptivo univariado de los datos: frecuencias absolutas, proporciones, media, mediana y se graficaron datos relevantes. Resultados: se encontraron 6 casos y mutaciones en 6 genes asociados a TG. El 83 % de estos fueron de sexo femenino. La mediana del recuento plaquetario al diagnóstico fue de 30.000 por microlitro, el fenotipo de sangrado fue ausente o leve en el 50 % de los casos al igual que la presencia de macroplaquetas. La mediana de tiempo de retraso en el diagnóstico fue de 13 años, la mitad con diagnóstico inicial de trombocitopenia inmune primaria. Una de las mutaciones identificadas está asociada a neoplasias mieloides. Conclusiones: las TG están presentes en la población de adultos, la mitad de los casos con fenotipo de sangrado no es grave. El diagnóstico oportuno tiene un impacto en tratamiento y pronóstico.

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