[Familial erythrocytosis type 2 due to VHL germline mutations: a case report and literature review].
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2Institutions déclarées
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Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ECYT2 is a rare group of autosomal recessive genetic disorders. This case of ECYT2, resulting from compound heterozygous mutations in the VHL gene, represents the first report in China. Clinically, it is characterized by elevated red cell mass, normal or increased serum erythropoietin levels, and normal hemoglobin oxygen affinity levels. These factors contribute to thrombotic and bleeding complications that can lead to early mortality.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
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Les institutions déclarées
Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical CollegeInstitute of Hematology & Blood Diseases Hospital
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Les sujets associés
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