Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes
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11Institutions déclarées
3Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : fr, de, fi. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes
- Date Crossref
- 05/03/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
InsermHôpitaux Universitaires de StrasbourgUniversité de StrasbourgCentre National de la Recherche ScientifiqueGénétique Moléculaire Génomique MicrobiologieKerntechnische Entsorgung Karlsruhe (Germany)Oulu University HospitalGénétique Médicale & Génomique FonctionelleCentogene (Germany)Centre Hospitalier Universitaire de RennesTransgene (France)
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Les sujets associés
Wnt/β-catenin signaling in development and cancerConnective tissue disorders researchHair Growth and Disorders