Accès ouvert déclaré 2025 article

Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A

Shantanu Jain, Marena Trinidad, Thanh Nguyen, Kaiya Jones, Santiago Diaz Neto, Fang Ge, Ailin Glagovsky, Cameron Jones, Giankaleb Moran, Boqi Wang, Kobra Rahimi, Sümeyra Zeynep Çalıcı, Luis R. Cedillo, Silvia Berardelli, Buse Özden, Ken Chen, Panagiotis Katsonis, Amanda M. Williams, Olivier Lichtarge, Sadhna Rana, Swatantra Pradhan, Rajgopal Srinivasan, Rakshanda Sajeed, Dinesh Joshi, Eshel Faraggi, Robert L. Jernigan, Andrzej Kloczkowski, Jierui Xu, Zigang Song, Selen Özkan, Natàlia Padilla, Xavier de la Cruz, Rocío Acuña‐Hidalgo, Andrea Grafmüller, Laura T. Jiménez Barrón, Matteo Manfredi, Castrense Savojardo, Giulia Babbi, Pier Luigi Martelli, Rita Casadio, Yuanfei Sun, Shaowen Zhu, Yang Shen, Fabrizio Pucci, Marianne Rooman, Gabriel Cia, Daniele Raimondi, Pauline Hermans, Sofia Kwee, Ella Chen, Courtney Astore, Akash Kamandula, Vikas Pejaver, Rashika Ramola, Michelle Velyunskiy, Daniel Zeiberg, Reet Mishra, Teague Sterling, Jennifer Goldstein, Jose Lugo-Martinez, Sufyan Kazi, Sindy Li, Kinsey Long, Steven E. Brenner, Constantina Bakolitsa, Predrag Radivojac, Dean Suhr, Teryn Suhr, Wyatt T. Clark

1Citations signalées — pas une note de qualité

38Institutions déclarées

12Pays d’affiliation déclarés

Résumé indisponible : les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits depuis son seul titre.

Contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A
Date Crossref: 01/03/2025
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Institutions déclarées

Northeastern University Howard Hughes Medical Institute Innovative Genomics Institute University of California, Berkeley The University of Queensland Tuskegee University National University of Rosario Nanjing University of Posts and Telecommunications National University of Tucumán University of Puerto Rico System University of California San Diego Ochanomizu University Istanbul University The University of Texas at El Paso University of Pavia Istanbul Kültür University Baylor College of Medicine Tata Consultancy Services (India)Indiana University – Purdue University Indianapolis Iowa State University Nationwide Children's Hospital Peking University Universitat Autònoma de Barcelona Vall d'Hebron Institut de Recerca Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats University of Bologna Texas A&M University Université Libre de Bruxelles KU Leuven Genomic Health (United States)Icahn School of Medicine at Mount Sinai University of California, San Francisco EnZinc (United States)University of North Carolina at Chapel Hill Carnegie Mellon University University of Houston COPD Foundation Transport for London

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Sujets associés

Lysosomal Storage Disorders ResearchBiochemical and Molecular ResearchMetabolism and Genetic Disorders

Lire en accès ouvert Consulter la publication primaire DOI