Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: a systematic review of case studies
Rattachement africain : pk, in. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Introduction: gene. These mutations disrupt ectodermal tissue development, leading to diverse clinical manifestations involving the skin, nails, teeth, and sweat glands. Methodology: A systematic search across PubMed, Google Scholar, European PMC, and Cochrane databases was conducted up to August 2023. Only case reports, case series, and original articles reporting cases were included. Results: This review incorporated 6 case reports, 2 case series, 3 original articles, and 1 editorials, encompassing 33 individuals diagnosed with NFJS. Key clinical features included extensive reticulate hyperpigmentation, palmoplantar keratoderma, and dental anomalies. Rarely reported findings, such as cerebellar fissures and generalized osteopenia, were noted in two cases. Treatment predominantly focused on symptomatic management using topical emollients and antioxidants. Conclusion: NFJS remains a diagnostic challenge due to its rarity and overlap with other pigmentary disorders. This review consolidates current knowledge to aid clinicians in recognizing and managing NFJS. Further research is needed to clarify its pathogenesis and explore targeted treatments. Systematic review registration: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?RecordID=447267, identifier CRD42023447267.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: a systematic review of case studies
- Date Crossref
- 28/02/2025
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Dow University of Health Sciences Department of Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Civil Hospital Karachi Dr. Ruth K. M. Pfau pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mahatma Gandhi Mission Medical College and Hospital pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Liaquat National Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Liaquat National Medical College pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Surgery — Dow University of Health Sciences, Dr. Ruth K. M. Pfau — Civil Hospital Karachi et Mahatma Gandhi Mission Medical College and Hospital, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.