Accès ouvert déclaré 2025 article

Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum

Iris Verbinnen, Sofia Douzgou, Tzung‐Chien Hsieh, Hellen Lesmann, Aron Kirchhoff, David Geneviève, Elise Brimble, Lisa Lenaerts, Dorien Haesen, Rebecca J. Levy, Julien Thévenon, Laurence Faivre, Elysa Marco, Jessica X. Chong, Mike Bamshad, Karynne Patterson, Ghayda Mirzaa, Kimberly Foss, William B. Dobyns, Susan M. White, Lynn Pais, Emily O’Heir, Raphaela Itzikowitz, Kirsten A. Donald, Celia van der Merwe, Alessandro Mussa, Elisa Giorgio, Tony Roscioli, Kerith‐Rae Dias, Carey‐Anne Evans, Natasha J. Brown, Anna Ruiz, Rachel Rabin, John Pappas, Hai Yuan, Katherine Lachlan, Thomas Simon, Anita Devlin, Michael Wright, Richard Martin, Joanna Karwowska, Renata Posmyk, Nicolas Chatron, Zornitza Stark, Oliver Heath, Martin Delatycki, Rebecca Buchert, Georg-Christoph Korenke, Keri Ramsey, Vinodh Narayanan, Dorothy K. Grange, Judith Weisenberg, Tobias B. Haack, Stephanie Karch, Patricia Kipkemoi, Karen G C B Bindels de Heus, Marie‐Claire Y. de Wit, Tahsin Stefan Barakat, Derek Lim, Géraldine Van Winckel, Rebecca C. Spillmann, Vandana Shashi, Maureen Jacob, A. Stehr, Peter Krawitz, Gunnar Houge, Veerle Janssens

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58Institutions déclarées

15Pays d’affiliation déclarés

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum
Date Crossref: 01/03/2025
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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Les institutions déclarées

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