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2025
article
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Kezang Tshering, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Pamela Ajuyah, Ryan Webb, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T. Booth, Paula I. Buonfiglio, Chérine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio del Castillo, Miguel A. Moreno‐Pelayo, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret A. Kenna, Morag A. Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A. Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard Smith, Heidi L. Rehm, Héla Azaiez, Ahmad Abou Tayoun, Sami S. Amr
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
- Date Crossref
- 01/05/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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Les sujets associés
Hearing, Cochlea, Tinnitus, GeneticsGenomics and Rare DiseasesBRCA gene mutations in cancer