Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening
Rattachement africain : au. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
(N Engl J Med. 2024;391:1877–1889. doi:10.1056/NEJMoa2314768) The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie’s Mission) aimed to assess the feasibility and outcomes of offering reproductive genetic carrier screening (RGCS) to more than 10,000 reproductive couples, focusing on the identification of pathogenic variants in genes associated with severe, childhood-onset conditions. The study tested these couples (free of charge) for pathogenic variants in at least 1281 genes, linked to about 750 autosomal recessive or X-linked conditions. The primary objective was to evaluate the uptake of screening, participant attitudes, and psychosocial outcomes, as well as to explore the impact of genetic information on reproductive decision-making.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening
- Date Crossref
- 20/02/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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