The Frequencies of Different Inborn Errors of Metabolism in Adult Metabolic Centres: 10 Years Later, Another Report From the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group
Rattachement africain : au, ca, nl, nz, de, it, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
There are still few centres, which specialise in the care of adults with inborn errors of metabolism (IEM). All physicians who participated in the SSIEM adult metabolic physicians group paper in 2014 were contacted to provide updated data on their IEM patients. Fifteen adult centres responded to our survey with information on their patients. Nine thousand, six hundred fifty-one patients were included in the final cohort, compared with 6 182 in the previous analysis. There were 394 separate diagnoses. The most common diseases were phenylketonuria (19.6%), mitochondrial disorders (12.3%) and lysosomal storage disorders such as Fabry disease (20.1% of LSD's), Pompe disease (3.1%), and Gaucher disease (2.8%). Among the disorders that can present with acute metabolic decompensation, the urea cycle disorders (4.0%), were most common (ornithine transcarbamylase deficiency 2.6%), followed by maple syrup urine disease (1.1%) and glycogen storage disease type I (0.7%). Patients were frequently diagnosed as adults, particularly those with mitochondrial disease and lysosomal storage disorders. Many patients are only diagnosed in adulthood (> 40%) and the cohort is increasing substantially with 9 651 patients included in the final analysis (34% increase compared to our original paper). Thus reinforcing the need for adult specialists to be trained in this area.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The Frequencies of Different Inborn Errors of Metabolism in Adult Metabolic Centres: 10 Years Later, Another Report From the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group
- Date Crossref
- 06/02/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Westmead Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Vancouver General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Amsterdam University Medical Centers pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism Department of Endocrinology and Metabolism. Amsterdam UMC pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Amsterdam Department of Endocrinology and Metabolism. Amsterdam UMC pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Erasmus MC Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Medical Center pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Health New Zealand pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Auckland District Health Board pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Asklepios Klinik St. Georg pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Udine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Westmead Hospital, Vancouver General Hospital et Amsterdam University Medical Centers, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.