Germline pathogenic variation impacts somatic alterations and patient outcomes in pediatric CNS tumors
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Le résumé fourni par la source
The contribution of rare pathogenic/likely pathogenic (P/LP) germline variants to pediatric central nervous system (CNS) tumor development remains understudied. Here, we characterized the prevalence and clinical significance of germline P/LP variants in cancer predisposition genes across 830 CNS tumor patients from the Pediatric Brain Tumor Atlas (PBTA). We identified germline P/LP variants in 23.3% (193/830) of patients and the majority (137/193) lacked clinical reporting of genetic tumor syndromes. Among P/LP carriers, 34.6% had putative somatic second hits or loss of function tumor alterations. Finally, we linked pathogenic germline variation with novel somatic events and patient survival to highlight the impact of germline variation on tumorigenesis and patient outcomes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Germline pathogenic variation impacts somatic alterations and patient outcomes in pediatric CNS tumors
- Date Crossref
- 06/02/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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Children's Hospital of Philadelphia Center for Childhood Cancer Research pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Children's National Center for Cancer and Immunology Research pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Northwestern University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Lurie Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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École Polytechnique Fédérale de Lausanne pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Pennsylvania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cancer Research Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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George Washington University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Life Sciences Laboratory of Computational Neuro-Oncology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Perelman School of Medicine Abramson Family Cancer Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Pathology and Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Center for Childhood Cancer Research — Children's Hospital of Philadelphia, Center for Cancer and Immunology Research — Children's National et Department of Pediatrics — Northwestern University, avec 8 autres affiliations.
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