PROKR2 mutations and SPRY4 variants with uncertain significance in a Kallmann syndrome family: Incomplete penetrance
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Le résumé fourni par la source
Kallmann syndrome is a rare genetic disease characterized by the idiopathic hypogonadotropic hypogonadism with hyposmia or anosmia, which exhibits considerable heterogeneity in genotype and phenotype. Herein, we reported a 32-year-old male patient with Kallmann syndrome in a family associated with heterozygous mutations in PROKR2 and SPRY4 genes. The genotyping results indicated PROKR2 mutations and SPRY4 variants of uncertain significance, which might be incompletely penetrant in this family.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- PROKR2 mutations and SPRY4 variants with uncertain significance in a Kallmann syndrome family: Incomplete penetrance
- Date Crossref
- 01/06/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Union Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Huazhong University of Science and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hubei Provincial Hospital of Traditional Chinese Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hubei 672 Orthopedics Hospital of Traditional Chinese Medicine and Western Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Wuhan Union Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tongji Medical College Department of Endocrinology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hubei Provincial Clinical Research Center for Diabetes and Metabolic Disorders pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hubei Xianfeng County Hospital of Traditional Chinese Medicine Department of Endocrinology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Union Hospital, Huazhong University of Science and Technology et Hubei Provincial Hospital of Traditional Chinese Medicine, avec 5 autres affiliations.
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