AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia
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SARA at last examination 6.5/40 7/40 15/40 Gait ataxia Yes Yes Yes Dysmetria Yes (lower limbs) Yes (lower limbs) Yes (upper and lower limbs) Dysdiadochokinesis Yes (unilateral) No Yes (unilateral) Dysarthria Yes Yes Yes Nystagmus No Yes (spontaneous, multidirectional) Yes (gaze
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Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxia
- Date Crossref
- 17/01/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Institutions déclarées
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Sujets associés
Genetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Neurodegenerative DiseasesGenomics and Rare Diseases