A novel SCN3B in-frame codon deletion in a Brugada syndrome patient: Implications for disrupted NaV1.5 function
Rattachement africain : gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: 1.5. METHODS AND RESULTS: 1.5. Electrophysiological analysis identified reduced peak current and channel availability. Additionally, an accelerated fast inactivation was observed only in the presence of both wild-type and ΔT138 β3-subunits, reflecting the heterozygous individual. These effects are consistent with a loss-of-function phenotype. CONCLUSION: 1.5-β3 interaction and its role in maintaining normal cardiac excitability.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel SCN3B in-frame codon deletion in a Brugada syndrome patient: Implications for disrupted NaV1.5 function
- Date Crossref
- 01/03/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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