Transcription‐coupled repair – mechanisms of action, regulation, and associated human disorders
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The transcription-coupled repair (TCR) pathway resolves transcription-blocking DNA lesions to maintain cellular function and prevent transcriptional arrest. Stalled RNA polymerase II (RNAPII) triggers repair mechanisms, including RNAPII ubiquitination, which recruit UVSSA and TFIIH. Defects in TCR-associated genes cause disorders like Cockayne syndrome, UV-sensitive syndrome, xeroderma pigmentosum, and recently defined AMeDS. TCR safeguards transcription, linking its failure to neurodegeneration and disease phenotypes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Transcription‐coupled repair – mechanisms of action, regulation, and associated human disorders
- Date Crossref
- 20/12/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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