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Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial

Oliver Schwartz, Katharina Vill, Michelle Pfaffenlehner, Max Behrens, Claudia Weiß, Jessika Johannsen, Johannes Friese, Andreas Hahn, Andreas Ziegler, Sabine Illsinger, Martin Smitka, Arpad von Moers, Heike Kölbel, Gudrun Schreiber, Nadja Kaiser, Ekkehard Wilichowski, Marina Flotats‐Bastardas, Ralf A. Husain, Matthias Baumann, Cornelia Köhler, Regina Trollmann, Annette Schwerin-Nagel, Astrid Eisenkölbl, Mareike Schimmel, Martin Fleger, Gert Wiegand, Manuela Baumgärtner, Christian Rauscher, Sebahattin Çırak, Dieter Gläser, Günther Bernert, Tim Hagenacker, Susanne Goldbach, Kristina Probst-Schendzielorz, Hanns Lochmüller, Wolfgang Müller‐Felber, Ulrike Schara‐Schmidt, Maggie C. Walter, Janbernd Kirschner, Astrid Pechmann

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(Abstracted from JAMA Pediatr 2024;178(6):540–547 Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by progressive muscle weakness and atrophy, with the most severe cases leading to ventilator dependency or death within 2 years. Three new therapies have significantly improved outcomes, especially with early treatment.

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Titre Crossref: Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial
Date Crossref: 01/12/2024
Éditeur: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
Type: journal-article

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Sujets associés

Neurogenetic and Muscular Disorders ResearchCongenital Anomalies and Fetal SurgeryCongenital heart defects research

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