Trisomy 9 mosaic syndrome: about a case in neonatal intensive care unit

Le résumé fourni par la source

Introduction : La trisomie 9 (T9) est une atteinte chromosomique rare. La plupart des cas sont abortifs. La trisomie 9 en mosaïque (T9M) atteint moins de 1/1.000.000 naissances vivantes et peut être viable. La T9 et la T9M présentent le même phénotype et l’ensemble des systèmes peut être atteint à des degrés divers. Cas clinique : Il s’agit d’un nouveau-né de sexe féminin, prématuré, atteint d’une T9M à 35 %. Il présente des traits phénotypiques classiques. Des difficultés post-natales immédiates sont ob servées. Son évolution est marquée par une hypotonie majeure et une absence de signe d’éveil. Elle décède dans le service néonatal après 4 mois de soins continus. Discussion : Les anomalies échographiques prénatales ayant mené au diagnostic de T9M, ne sont pas typiques et n’ont pas été retrouvées dans la littérature. A contrario, les traits phénotypiques, eux, sont superposables ainsi que les complications post-natales. L’hypotonie sévère et l’absence de signe d’éveil qui ont marqué tout le séjour n’ont pas été retrouvées chez d’autres auteurs. Conclusion : La T9M est une entité rare et complexe dont le diagnostic peut se faire dès le 1er trimestre de la grossesse par DPNI (Diagnostic Prénatal Non Invasif) complet. La plupart du temps, il a lieu au 2e trimestre par imagerie. Des outils d’aide à la prise en charge ont vu le jour, mais nous manquons encore d’informations pour donner un avis précis et éclairé aux futurs parents.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.