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The characterization of new de novo CACNA1G variants affecting the intracellular gate of Cav3.1 channel broadens the spectrum of neurodevelopmental phenotypes in SCA42ND

Leila Qebibo, Amaël Davakan, Mathilde Nesson-Dauphin, Najlae Boulali, Karine Siquier-Pernet, Alexandra Afenjar, Jeanne Amiel, Deborah Bartholdi, Magalie Barth, Éléonore Blondiaux, Ingrid Cristian, Zoë Frazier, Alice Goldenberg, Jean-Marc Good, Catherine L. Salussolia, Mustafa Çağlar Şahin, Helen McCullagh, Kimberly S. McDonald, Anne McRae, Jennifer Morrison, Jason Pinner, Marwan Shinawi, Annick Toutain, Emílie Vyhnálková, Patricia G. Wheeler, Yael Wilnai, Moran Hausman‐Kedem, Marion Coolen, Vincent Cantagrel, Lydie Bürglen, Philippe Lory

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Titre Crossref
The characterization of new de novo CACNA1G variants affecting the intracellular gate of Cav3.1 channel broadens the spectrum of neurodevelopmental phenotypes in SCA42ND
Date Crossref
01/03/2025
Éditeur
Elsevier BV
Type
journal-article

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