Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy: A case report from China with new ASAH1 variants
Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report a case of a Chinese girl who presented with multiple seizure types of epilepsy, followed by motor and intellectual regression, vision impairment, and cerebral and cerebellar atrophy. She carries an unreported compound heterozygous variant of the ASAH1 gene and is diagnosed with spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), a disorder in which ceramide accumulation in lysosomes due to a decrease in acid ceramidase activity. This case suggests attention to this rare class of deceases involving both the central and peripheral nervous systems.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy: A case report from China with new ASAH1 variants
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Zhengzhou University Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Zhengzhou Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Capital Medical University Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Beijing Children’s Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Neurology — Zhengzhou University, Zhengzhou Children's Hospital et Department of Neurology — Capital Medical University, avec 1 autre affiliation.
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