Accès ouvert déclaré 2024 preprint

Long-read sequencing of an advanced cancer cohort resolves rearrangements, unravels haplotypes, and reveals methylation landscapes

Kieran O’Neill, Erin Pleasance, Jeremy Fan, Vahid Akbari, Glenn Chang, Katherine Dixon, Veronika Csizmók, Signe MacLennan, Vanessa Porter, Andrew J. Galbraith, Cameron J. Grisdale, Luka Culibrk, John H. Dupuis, Richard Corbett, James Hopkins, Reanne Bowlby, Pawan K. Pandoh, Duane E. Smailus, Dean Cheng, Tina Tzee Ling Wong, Connor Frey, Yaoqing Shen, Luis F. Paulin, Fritz Joachim Sedlazeck, Jessica Nelson, Eric Chuah, Karen Mungall, Richard A. Moore, Robin Coope, Andrew J. J. Mungall, Melissa K. McConechy, Laura Williamson, Kasmintan A. Schrader, Stephen S. F. Yip, Marco A. Marra, Janessa J. Laskin, Steven J.M. Jones

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5Institutions déclarées

2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : ca, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Abstract The Long-read POG dataset comprises a cohort of 189 patient tumours and 41 matched normal samples sequenced using the Oxford Nanopore Technologies PromethION platform. This dataset from the Personalized Oncogenomics (POG) program and the Marathon of Hope Cancer Centres Network includes accompanying DNA and RNA short-read sequence data, analytics, and clinical information. We show the potential of long-read sequencing for resolving complex cancer-related structural variants, viral integrations, and extrachromosomal circular DNA. Long-range phasing of variants facilitates the discovery of allelically differentially methylated regions (aDMRs) and allele-specific expression, including recurrent aDMRs in the cancer genes RET and CDKN2A . Germline promoter methylation in MLH1 can be directly observed in Lynch syndrome. Promoter methylation in BRCA1 and RAD51C is a likely driver behind patterns of homologous recombination deficiency where no driver mutation was found. This dataset demonstrates applications for long-read sequencing in precision medicine, and is available as a resource for developing analytical approaches using this technology.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Long-read sequencing of an advanced cancer cohort resolves rearrangements, unravels haplotypes, and reveals methylation landscapes
Date Crossref: 23/02/2024
Éditeur: openRxiv
Type: posted-content

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre pays non établi dans la notice
Institution
University of British Columbia Department of Medical Genetics pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
BC Cancer Agency pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Spinal Cord Injury BC pays non établi dans la notice
Organisation à but non lucratif
Hereditary Cancer Program pays non établi dans la notice
Institution
Department of Medical Oncology pays non établi dans la notice
Institution

Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre, Department of Medical Genetics — University of British Columbia et Human Genome Sequencing Center — Baylor College of Medicine, avec 4 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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