Bi-allelic MYMX variants cause a syndromic congenital myopathy with recognizable facial palsy, growth restriction, and dysmorphism
Rattachement africain : pk, nl, fr, it, de, us, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Myogenic fusion, primarily regulated by the Myomaker and Myomixer proteins, is essential for skeletal muscle development, yet its mechanisms remain poorly understood. This study presents the clinical and molecular details of the third and fourth reported patients with biallelic variants in MYMX, the gene that encodes Myomixer. We identified a homozygous truncating variant [c.107 T > A (p.Leu36Ter)] and a homozygous stop-codon loss variant [c.255 A > G (p.Ter85TrpextTer41)] in MYMX, both associated with a complex neuromuscular syndrome characterized by generalized hypotonia, congenital myopathy, facial nerve palsy, growth restriction and facial dysmorphism. Additional variable features include hearing loss (confirmed in one patient, suspected in the other), scoliosis, joint contractures, cleft palate, hypoglossia, potentially contributing to Pierre Robin sequence, and abnormalities on neuroimaging studies including cerebellar atrophy and Chiari 1 deformity. Comparative analysis of patients with pathogenic variants in MYMK and MYMX, including our cases, reveals largely overlapping phenotypes, underscoring their synergistic role in myofiber formation and implicating their involvement in the etiology of neuromuscular conditions.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Bi-allelic MYMX variants cause a syndromic congenital myopathy with recognizable facial palsy, growth restriction, and dysmorphism
- Date Crossref
- 12/12/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
University of Health Sciences Lahore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University of Child Health Sciences Department of Developmental-Behavioral Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Utrecht University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Université de Lille pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University Medical Center Utrecht Department of Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centre Hospitalier Universitaire de Lille pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Università Cattolica del Sacro Cuore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
CS Diagnostics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Universitätsmedizin Göttingen pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Göttingen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Boston Children's Hospital Department of Radiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Health Sciences Lahore, Department of Developmental-Behavioral Pediatrics — University of Child Health Sciences et Utrecht University, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.