The phenotypic spectrum of CEP250 gene variants
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Introduction Classically, Usher syndrome is characterized by the association of sensorineural hearing loss (SNHL), retinitis pigmentosa (RP) and possible vestibular dysfunction. Pathogenic bi-allelic variants in CEP250 cause atypical autosomal recessive Usher syndrome, which is associated with SNHL and photoreceptors dysfunction without vestibular signs. To date, only 19 scattered descriptions have been reported. In this study, we present detailed clinical and genetic description of 7 unrelated individuals with CEP250 related disease, along with a literature review to provide new insight on the severity and course of the disease.Methods We retrospectively recruited 7 unrelated individuals who underwent genetic testing (targeted gene panel or whole genome sequencing) and were found to carry CEP250 pathogenic variants.Results Most patients (5/7) exhibit both retinal dystrophy and SNHL. Two patients appear to present either isolated hearing loss or visual impairment, but further investigations are needed to confirm a possible non-syndromic presentation. All patients harbored isolated truncating variants.Discussion CEP250 pathogenic variants are associated with post-lingual SNHL, and most often progressive photoreceptor dysfunction. The disease may begin with ocular features or hearing loss. We strongly recommend genetic analysis of classical and atypical Usher related-genes, in patients with isolated retinal dystrophy or SNHL. We also recommend ophthalmological evaluation and follow-up in patients with isolated SNHL, and conversely. The coexistence of loss- and gain-of-function effects may exist, complicating the development of gene therapy.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- The phenotypic spectrum of <i>CEP250</i> gene variants
- Date Crossref
- 28/11/2024
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université de Lille pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Lille pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Lille Neurosciences & Cognition pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre Hospitalier Universitaire de Rouen pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université de Rouen Normandie pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingts pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Laboratoire National de Référence Maroc (code pays fourni par la source)Structure de recherche
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Centre Ophtalmologique d'Imagerie et de Laser pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Charles-Nicolle Service ORL pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Rennes pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Université de Lille et Centre Hospitalier Universitaire de Lille, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Maroc.
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