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Germline sequence variation in cancer genes in Rwandan breast and prostate cancer cases

Achille Van Christ Manirakiza, Shakuntala Baichoo, Annette Uwineza, Damas Dukundane, François Uwinkindi, Edouard Ngendahayo, Fidel Rubagumya, Emmanuel Muhawenimana, Nicaise Nsabimana, Innocent Nzeyimana, Theoneste Maniragaba, Faustin Ntirenganya, Pacifique Mugenzi, Janvière Mutamuliza, Daniel Runanira, Brandon Asuman Niyibizi, Eulade Rugengamanzi, Jeffrey Besada, Sarah M. Nielsen, Brianna A. Bucknor, Robert L. Nussbaum, Diane Renee Koeller, Caroline V. Andrews, Léon Mutesa, Temidayo A. Fadelu, Timothy Richard Rebbeck

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11Institutions déclarées

3Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : Maurice, Rwanda, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Cancer genetic data from Sub-Saharan African (SSA) are limited. Patients with female breast (fBC), male breast (mBC), and prostate cancer (PC) in Rwanda underwent germline genetic testing and counseling. Demographic and disease-specific information was collected. A multi-cancer gene panel was used to identify germline Pathogenic Variants (PV) and Variants of Uncertain Significance (VUS). 400 patients (201 with BC and 199 with PC) were consented and recruited to the study. Data was available for 342 patients: 180 with BC (175 women and 5 men) and 162 men with PC. PV were observed in 18.3% fBC, 4.3% PC, and 20% mBC. BRCA2 was the most common PV. Among non-PV carriers, 65% had ≥1 VUS: 31.8% in PC and 33.6% in BC (female and male). Our findings highlight the need for germline genetic testing and counseling in cancer management in SSA.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Germline sequence variation in cancer genes in Rwandan breast and prostate cancer cases
Date Crossref: 24/11/2024
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

University of Mauritius Department of Digital Technologies Réduit, Maurice (code pays fourni par la source)
Université ou école supérieure
University of Rwanda Rwanda (code pays fourni par la source)
Université ou école supérieure
Centre Hospitalier Universitaire de Kigali Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)
Établissement de santé
Rwanda Biomedical Center Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)
Établissement de santé
Ministry of Health Rwanda (code pays fourni par la source)
Organisme public
Rwanda Military Hospital Rwanda Cancer Center Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)
Établissement de santé
University Teaching Hospital of Butare University Teaching Hospital of Butare, Rwanda (code pays fourni par la source)
Établissement de santé
Invitae (United States) pays non établi dans la notice
Entreprise
University of California San Francisco Medical Center pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Dana-Farber Cancer Institute pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Harvard University pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
College of Medicine and Health Sciences Centre for Human Genetics Kigali, Rwanda (pays nommé en fin d’affiliation)
Université ou école supérieure

Department of Digital Technologies — University of Mauritius (Réduit, Maurice), University of Rwanda (Rwanda) et Centre Hospitalier Universitaire de Kigali (Kigali, Rwanda), avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Maurice, Rwanda.

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