A rare case of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia with chorioretinal lesions by missense mutation in ectodysplasin A gene from Northeast India
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Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic condition affecting 1–7 cases in 10,000 live births. It is the most common type of ectodermal dysplasia. Here, we report a case of X-linked HED with missense mutation in ectodysplasin A gene with choroiditis lesion.
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Contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A rare case of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia with chorioretinal lesions by missense mutation in ectodysplasin A gene from Northeast India
- Date Crossref
- 21/11/2024
- Éditeur
- Scientific Scholar
- Type
- journal-article
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