A novel frameshift variant in the SLC2A1 gene causing a mild phenotype of GLUT1 deficiency syndrome: case report
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Le résumé fourni par la source
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1) is a genetic condition, most often of autosomal dominant inheritance, and corresponds to a broad spectrum of signs and symptoms due to hypoglycorrhachia, which include seizures, delay in neuropsychomotor development, intellectual disability, movement disorders, dysarthria and postnatal microcephaly. The severity of symptoms are variable. Symptomatic treatment consists of the ketogenic diet, which allows energy supply to the brain through sustained and continuous ketosis. In this study, we report a novel heterozygous frameshift variant (c.855_856insTT; p.Gly286Leufs*55) in the SLC2A1 gene in a preschool Brazilian child with atypical phenotype of GLUT1 deficiency syndrome, characterized by ataxia and mild speech delay. Our study enriches the SLC2A1 gene mutation spectrum and emphasizes the importance of molecular genetic studies for screening patients with neuropsychomotor developmental delay. Sentence take-home message (synopsis) of the article : The study enriches the SLC2A1 gene mutation spectrum and emphasizes the importance of molecular genetic studies for screening patients with neuropsychomotor developmental delay.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A novel frameshift variant in the SLC2A1 gene causing a mild phenotype of GLUT1 deficiency syndrome: case report
- Date Crossref
- 01/12/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Universidade Federal de Minas Gerais pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Universidade Federal do Rio Grande do Sul Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital de Clínicas de Porto Alegre Medical Genetics Service pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fundação de Ciência e Tecnologia pays non établi dans la noticeOrganisme public
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School of Medicine Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Clinical Research Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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BRAIN Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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InRaras - Instituto Nacional de Ciencia e Tecnologia em Doenças Raras pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Universidade Federal de Minas Gerais, Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology — Universidade Federal do Rio Grande do Sul et Medical Genetics Service — Hospital de Clínicas de Porto Alegre, avec 5 autres affiliations.
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