Functional genomics of human skeletal development and the patterning of height heritability
Rattachement africain : us, au, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Underlying variation in height are regulatory changes to chondrocytes, cartilage cells comprising long-bone growth plates. Currently, we lack knowledge on epigenetic regulation and gene expression of chondrocytes sampled across the human skeleton, and therefore we cannot understand basic regulatory mechanisms controlling height biology. We first rectify this issue by generating extensive epigenetic and transcriptomic maps from chondrocytes sampled from different growth plates across developing human skeletons, discovering novel regulatory networks shaping human bone/joint development. Next, using these maps in tandem with height genome-wide association study (GWAS) signals, we disentangle the regulatory impacts that skeletal element-specific versus global-acting variants have on skeletal growth, revealing the prime importance of regulatory pleiotropy in controlling height variation. Finally, as height is highly heritable, and thus often the test case for complex-trait genetics, we leverage these datasets within a testable omnigenic model framework to discover novel chondrocyte developmental modules and peripheral-acting factors shaping height biology and skeletal growth.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Functional genomics of human skeletal development and the patterning of height heritability
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Harvard University Human Evolutionary Biology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Queensland Institute for Molecular Bioscience pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institute for Molecular Bioscience pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Boston Children's Hospital Division of Endocrinology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Queen Mary University of London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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William Harvey Research Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Broad Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Barts and the London School of Medicine and Dentistry William Harvey Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Genetics pays non établi dans la noticeInstitution
Human Evolutionary Biology — Harvard University, Institute for Molecular Bioscience — The University of Queensland et Institute for Molecular Bioscience, avec 6 autres affiliations.
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