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Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia

Brian Sperelakis‐Beedham, Cyril Gitiaux, Marine Rajaoba, Maryse Magen, Nicolas Derive, Jerome Chansard, Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Marie‐Laure Maurin, Zahra Assouline, Christine Barnérias, Isabelle Desguerre, Julie Steffann, Giulia Barcia

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Titre Crossref: Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia
Date Crossref: 04/11/2024
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

Hôpital Necker-Enfants Malades Service de Médecine Génomique des Maladies Rares pays non établi dans la notice
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Établissement de santé
Institut des Maladies Génétiques Imagine pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Sorbonne Paris Cité pays non établi dans la notice
Institution
Imagine Institute pays non établi dans la notice
Structure de recherche
Necker-Enfants-Malades Hospital Pediatric Neurology and Neurophysiology Department pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Sites SeqOIA Assistance-Publique pays non établi dans la notice
Structure de recherche

Service de Médecine Génomique des Maladies Rares — Hôpital Necker-Enfants Malades, Inserm et Université Paris Cité, avec 6 autres affiliations.

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