Clustering of TP53 variants into functional classes correlates with cancer risk and identifies different phenotypes of Li-Fraumeni syndrome
Rattachement africain : fr, de, ca, br, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a heterogeneous predisposition to an individually variable spectrum of cancers caused by pathogenic TP53 germline variants. We used a clustering method to assign TP53 missense variants to classes based on their functional activities in experimental assays assessing biological p53 functions. Correlations with LFS phenotypes were analyzed using the public germline TP53 mutation database and validated in three LFS clinical cohorts. Class A carriers recapitulated all phenotypic traits of fully penetrant LFS, whereas class B carriers showed a slightly less penetrant form dominated by specific cancers, consistent with the notion that these classes identify variants with distinct functional properties. Class C displayed a lower lifetime cancer risk associated with attenuated LFS features, consistent with the notion that these variants have hypomorphic features. Class D carriers showed low lifetime cancer risks inconsistent with LFS definitions. This classification of TP53 variants provides insights into structural/functional features causing pathogenicity.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Clustering of TP53 variants into functional classes correlates with cancer risk and identifies different phenotypes of Li-Fraumeni syndrome
- Date Crossref
- 01/12/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Institut de Biosciences et Biotechnologies pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Institut pour l'avancée des biosciences pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Université Grenoble Alpes pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Medizinische Hochschule Hannover pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Montreal Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
McGill University Health Centre Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centre Léon Bérard pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
University of Toronto The Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Centre National de la Recherche Scientifique, Inserm et Institut de Biosciences et Biotechnologies, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.