Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants
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- Titre Crossref
- Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants
- Date Crossref
- 27/09/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Medical Center Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Maastricht University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud Institute for Molecular Life Sciences pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Radboud University Nijmegen, Department of Human Genetics — Radboud University Medical Center et Maastricht University, avec 1 autre affiliation.
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