Newborn screening algorithm distinguishing potential symptomatic isovaleric acidemia from asymptomatic newborns
Rattachement africain : il. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Newborn screening (NBS) for isovaleric acidemia (IVA) reduces mortality and morbidity; however, it has also resulted in the detection of individuals with an asymptomatic or mild presentation for which early detection via newborn screening has not been proven to alter neurological outcome. We reevaluated biochemical and molecular data for newborns flagged positive for IVA in aim of developing a new screening algorithm to exclude the latter from positive screening. Among 2 794 365 newborns underwent routine newborn screening in Israel, 412 flagged positive for IVA, of which, 371 were false positives on recall sample testing and 41 positive newborns were referred to the clinic. 38/41 have biochemical and molecular confirmation in keeping with IVA. Among the 38 patients, 32% (12/38) were classified as symptomatic while, 68% (26/38) were classified as asymptomatic. 69% of the latter group harbor the known variant associated with mild potentially asymptomatic phenotype, c.932C>T; p. Ala311Val. Among asymptomatic patients, only 46% (12/26) are currently treated. Two novel variants have been detected in the IVD gene: c.487G>A; p. Ala163Thr and c.985A>G; p. Met329Val. Cut-off recalculation, of referred newborns' initial biochemical results, after classifying the referred patients to two binary groups of symptomatic and asymptomatic, resulted in an improved NBS algorithm comprising of C5 >5 μM and C5/C2>0.2 and C5/C3>4 flagging only those likely to have the classic symptomatic phenotype.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Newborn screening algorithm distinguishing potential symptomatic isovaleric acidemia from asymptomatic newborns
- Date Crossref
- 24/09/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sheba Medical Center Genomics Unit The Center for Cancer Research pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Israel Ministry of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Edmond and Lily Safra Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tel Aviv University Metabolic Disease Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shaare Zedek Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Wolfson Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Technion – Israel Institute of Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tel Aviv Sourasky Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azrieli College of Engineering Jerusalem pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Western Galilee Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ben-Gurion University of the Negev pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Soroka Medical Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Genomics Unit The Center for Cancer Research — Sheba Medical Center, Israel Ministry of Health et Edmond and Lily Safra Children's Hospital, avec 9 autres affiliations.
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