An Atypical Presentation of Dyskeratosis Congenita in a Child With a Familial RTEL1 Mutation
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited bone marrow disease that classically presents with the triad of oral leukoplakia, nail dystrophy, and reticular hyperpigmentation. It is most commonly caused by a defect in the DKC1 gene involved in telomere stability. Malignant progression of oral leukoplakia to squamous cell carcinoma (SCC) is rare in DC, especially in younger patients, and cutaneous SCC is only reported in 1.5% of cases of DC. Here we report a case of a 12-year-old female with a familial heterozygous RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) gene mutation associated with a severe phenotype of DC characterized by multiple cutaneous SCCs.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- An Atypical Presentation of Dyskeratosis Congenita in a Child With a Familial <scp><i>RTEL1</i></scp> Mutation
- Date Crossref
- 18/09/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Texas Tech University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Texas Tech University Health Sciences Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Texas Tech University et Texas Tech University Health Sciences Center.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.