A Novel TEK::GAB2 Gene Fusion in Pediatric Angiosarcoma of Pelvic soft Tissue: A Case Report and Literature Review
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Le résumé fourni par la source
Pediatric angiosarcoma of soft tissue, an extremely rare entity, remains poorly understood from a genetic standpoint. Herein, we present the case of a previously healthy 17-year-old girl with acute left hip pain. Subsequent magnetic resonance imaging revealed a 21.8 cm left pelvic sidewall mass with heterogeneous enhancement and multiple lung nodules. Biopsy of the tumor showed an infiltrative, hemorrhagic neoplasm composed primarily of atypical spindle to epithelioid cells. Focal vasoformative architecture was appreciated. Immunohistochemically, the tumor cells were strongly positive for CD31, ERG, and FLI-1, supporting the diagnosis of angiosarcoma. Genetic analysis identified a novel TEK::GAB2 gene fusion. TEK belongs to the angiopoietin receptor family, and its fusion with GAB2 is predicted to mediate tumorigenesis. This report expands the current knowledge on the spectrum of gene rearrangements of angiosarcoma.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A Novel <i>TEK::GAB2</i> Gene Fusion in Pediatric Angiosarcoma of Pelvic soft Tissue: A Case Report and Literature Review
- Date Crossref
- 09/09/2024
- Éditeur
- SAGE Publications
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Children's Hospital of Los Angeles pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Southern California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children’s Hospital Los Angeles Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Keck School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Children's Hospital of Los Angeles, University of Southern California et Department of Pediatrics — Children’s Hospital Los Angeles, avec 1 autre affiliation.
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