Genetic variants in canonical Wnt signaling pathway associated with pediatric immune thrombocytopenia
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ABSTRACT: Through the use of genetic sequencing, molecular variants driving autoimmunity are increasingly identified in patients with chronic and refractory immune cytopenias. With the goal of discovering genetic variants that predispose to pediatric immune thrombocytopenia (ITP) or increase risk for chronic disease, we conducted a genome-wide association study in a large multi-institutional cohort of pediatric patients with ITP. A total of 591 patients were genotyped using an Illumina Global Screening Array BeadChip. Six variants met genome-wide significance in comparison between children with ITP and a cohort of healthy children. One variant in NAV2 was inversely associated with ITP (adjusted odds ratio [aOR], 0.52; P = 3.2 × 10-11). Two other variants in close proximity to NKD1 were also inversely associated with ITP (aOR, 0.43; P = 8.86 × 10-15; aOR, 0.48; P = 1.84 × 10-16). These genes have been linked to the canonical Wnt signaling pathway. No variants met genome-wide significance in comparison of those with ITP that self-resolved in <1 year versus those who developed chronic ITP. This study identifies genetic variants that may contribute to ITP risk and raises a novel pathway with a potential role in ITP pathogenesis.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Genetic variants in canonical Wnt signaling pathway associated with pediatric immune thrombocytopenia
- Date Crossref
- 24/10/2024
- Éditeur
- American Society of Hematology
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of Southern California Children's Hospital Los Angeles pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Hospital of Los Angeles pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Baylor College of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Minnesota System pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Texas Children's Hospital pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Boston Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children's Hospital of Philadelphia pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Pennsylvania The Children's Hospital of Philadelphia pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Nationwide Children's Hospital Division of Pediatric Hematology & Oncology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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The Ohio State University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Children's Hospital Los Angeles — University of Southern California, Children's Hospital of Los Angeles et Baylor College of Medicine, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.