Expanding TBCE-related phenotype—novel variant causing rigid spine, eosinophilia, neutropenia, and nocturnal hypoxemia
Rattachement africain : pl, ua. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report three patients with the novel variant c.100 + 1G > A of the TBCE gene and describe the presented clinical phenotype in detail. We also systematically reviewed the literature for clinical similarities and dissimilarities among all known patients with pathogenic TBCE variants. The clinical phenotype observed in patients with pathogenic TBCE variants is broader than previously described. Homozygous carriers of the c.100 + 1G > A variant exhibit a markedly milder clinical course, with no deviations in the calcium-phosphate metabolism and central nervous system pathology in MRI studies. Additionally, two patients manifest highly specific symptoms such as a rigid spine, eosinophilia, neutropenia, and nocturnal hypoxemia. Furthermore, cryptorchidism was observed in male patients. The identification of the pathogenic c.100 + 1G > A variant has thus far been limited to patients of Central-Eastern European descent, suggesting a potential founder mutation in this population.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Expanding TBCE-related phenotype—novel variant causing rigid spine, eosinophilia, neutropenia, and nocturnal hypoxemia
- Date Crossref
- 17/08/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Poznan University of Medical Sciences Chair and Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Kyiv City Clinical Oncology Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Medical University of Warsaw Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Children's Memorial Health Institute Department of Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Centers for Medical Genetics GENESIS pays non établi dans la noticeInstitution
-
Ukrainian Research Center of Endocrine Surgery Department of Pediatric Endocrinology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Chair and Department of Medical Genetics — Poznan University of Medical Sciences, Kyiv City Clinical Oncology Center et Department of Neurology — Medical University of Warsaw, avec 3 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.