Case report on a de novo variant in the X-linked PRPS1 gene presenting with retinal dystrophy, severe tremors, and ataxia in a female patient
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Case Summary: The patient is a 42-year-old female who presented with a de novo missense variant in the PRPS1 gene. Her phenotype includes asymmetric retinal dystrophy with sensory esotropia, congenital sensorineural hearing loss, neuropathy, and severe tremors with recent-onset ataxia. This contributes a new presentation of ophthalmic and neurological findings to the literature.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Case report on a de novo variant in the X-linked <i>PRPS1</i> gene presenting with retinal dystrophy, severe tremors, and ataxia in a female patient
- Date Crossref
- 16/08/2024
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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