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2024 article

Acute Onset, Relapsing–Remitting Choreiform Movement Disorder in A Girl with 22q11.2 Deletion Syndrome

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2Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Abstract 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion disorder, presenting after a broad spectrum of congenital abnormalities and neuropsychiatric symptoms. Movement disorder is one of the most common neurological manifestations of the syndrome. The literature reports that early Parkinson's disease and dystonia, in particular, are associated with the syndrome. We here describe the first known case of choreiform movement disorder in a girl suffering from 22q11.2DS, responsive to tetrabenazine after relapsing–remitting course.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Acute Onset, Relapsing–Remitting Choreiform Movement Disorder in A Girl with 22q11.2 Deletion Syndrome
Date Crossref
31/07/2024
Éditeur
Mathematical Modelling and Numerical Simulation with Applications
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

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Les sujets associés

Congenital heart defects researchCongenital Heart Disease StudiesGenomic variations and chromosomal abnormalities

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