Dilated cardiomyopathy due to a novel combination of TTN and BAG3 genetic variants: From acute heart failure to subclinical phenotypes
Rattachement africain : lb, it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Dilated cardiomyopathy (DCM) is defined as left ventricular enlargement accompanied by systolic dysfunction not explained by abnormal loading conditions or coronary heart disease. The DCM clinical spectrum is broad, ranging from subclinical to severe presentation with progression to end stage heart failure. To date, different genetic loci have been found to have moderate/definitive evidence for causality in DCM and pathogenic variants in the TTN gene represent the main genetic determinant. Here, we describe a family in which the co-occurrence of two genetic hits, one in the TTN and one in the BAG3 gene, was associated with heterogeneous clinical presentation ranging from subclinical phenotypes to acute cardiogenic shock mimicking fulminant myocarditis. We hypothesize that at least some specific BAG3 genotypes could be related to DCM presenting with acute heart failure and suggest that patients and relatives carrying BAG3 pathogenic variants should be addressed to a tertiary-level heart care center.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Dilated cardiomyopathy due to a novel combination of TTN and BAG3 genetic variants: From acute heart failure to subclinical phenotypes
- Date Crossref
- 01/11/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Nini Hospital Cardiac Arrhythmia Center and Cardiomyopathies Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Carlo Forlanini Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Sapienza University of Rome Department of Experimental Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
IRCCS San Camillo Hospital Cardiac Surgery and Heart Transplantation Unit pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Department of Clinical Microbiology and Virology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Cardiac Arrhythmia Center and Cardiomyopathies Unit — Nini Hospital, Carlo Forlanini Hospital et Department of Experimental Medicine — Sapienza University of Rome, avec 2 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.