Profile of plasma microRNAs as a potential biomarker of Wilson’s disease
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Abstract Background Wilson’s disease (WD) is a rare condition resulting from autosomal recessive mutations in ATP7B , a copper transporter, manifesting with hepatic, neurological, and psychiatric symptoms. Timely diagnosis and appropriate treatment yield a positive prognosis, while delayed identification and/or insufficient therapy lead to a poor outcome. Our aim was to establish a prognostic method for WD by characterising biomarkers based on circulating microRNAs. Methods We conducted investigations across three cohorts: discovery, validation (comprising unrelated patients), and follow-up (revisiting the discovery cohort 3 years later). All groups were compared to age- and gender-matched controls. Plasma microRNAs were analysed via RNA sequencing in the discovery cohort and subsequently validated using quantitative PCR in all three cohorts. To assess disease progression, we examined the microRNA profile in Atp7b −/− mice, analysing serum samples from 6 to 44 weeks of age and liver samples at three time points: 20, 30, and 40 weeks of age. Results In patients, elevated levels of the signature microRNAs (miR-122-5p, miR-192-5p, and miR-885-5p) correlated with serum activities of aspartate transaminase, alanine aminotransferase and gamma-glutamyl transferase. In Atp7b −/− mice, levels of miR-122-5p and miR-192-5p (miR-885-5p lacking a murine orthologue) increased from 12 weeks of age in serum, while exhibiting fluctuations in the liver, possibly attributable to hepatocyte regenerative capacity post-injury and the release of hepatic microRNAs into the bloodstream. Conclusions The upregulation of the signature miR-122-5p, miR-192-5p, and miR-885-5p in patients and their correlation with liver disease progression in WD mice support their potential as biomarkers of WD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Profile of plasma microRNAs as a potential biomarker of Wilson’s disease
- Date Crossref
- 26/07/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centro de Investigacion Principe Felipe Unit of Rare Neurodegenerative Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación Sanitaria La Fe pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Universidad de Navarra pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital General Universitario de Alicante Doctor Balmis pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitari i Politècnic La Fe Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario Insular de Gran Canaria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Universitat de València pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Salud Carlos III pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universitat Politècnica de València pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rare Diseases Joint Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Navarra Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Unit of Rare Neurodegenerative Diseases — Centro de Investigacion Principe Felipe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe et Universidad de Navarra, avec 9 autres affiliations.
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