Cohort Expansion and Genotype-Phenotype Analysis of RAB11A-Associated Neurodevelopmental Disorder
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Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: GTPases of the Rab family are important orchestrators of membrane trafficking, and their dysregulation has been linked to a variety of neuropathologies. In 2017, we established a causal link between RAB11A variants and developmental and epileptic encephalopathy. In this study, we expand the phenotype of RAB11A-associated neurodevelopmental disorder and explore genotype-phenotype correlations. METHODS: We assessed 16 patients with pathogenic or likely pathogenic RAB11A variants, generally de novo, heterozygous missense variants. One individual had a homozygous nonsense variant, although concomitant with a pathogenic LAMA2 variant, which made their respective contributions to the phenotype difficult to discriminate. RESULTS: We reinforce the finding that certain RAB11A missense variants lead to intellectual disability and developmental delays. Other clinical features might include gait disturbances, hypotonia, magnetic resonance imaging abnormalities, visual anomalies, dysmorphisms, early adrenarche, and obesity. Epilepsy seems to be less common and linked to variants outside the binding sites. Individuals with variants in the binding sites seem to have a more multisystemic, nonepileptic phenotype. CONCLUSIONS: Similar to other Rab-related disorders, RAB11A-associated neurodevelopmental disorder can also impact gait, tonus, brain anatomy and physiology, vision, adrenarche, and body weight and structure. Epilepsy seems to affect the minority of patients with variants outside the binding sites.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Cohort Expansion and Genotype-Phenotype Analysis of RAB11A-Associated Neurodevelopmental Disorder
- Date Crossref
- 01/11/2024
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Boston Children's Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sorbonne Université Département de génétique pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Pitié-Salpêtrière Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital Armand-Trousseau pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Cipher Gene (China) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Children's Hospital of Capital Institute of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Baylor College of Medicine Department of Molecular and Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Baylor Genetics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Lyon 1 Université pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospices Civils de Lyon pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine, Department of Neurology — Boston Children's Hospital et Département de génétique — Sorbonne Université, avec 9 autres affiliations.
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