[A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G>A mutation].
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Le résumé fourni par la source
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）比较罕见，目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战，氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM，1名成员发现同样位点c.128G>A基因突变，为ATTR-CM的诊治提供经验和证据。.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
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Où se fait cette recherche
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Capital Medical University Department of Cardiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Beijing Anzhen Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Cardiology — Capital Medical University et Beijing Anzhen Hospital.
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