The c.‐ 265G >A GLA gene promoter variant causes Fabry disease: The hidden culprit identified
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5Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Here, we report the identification and functional characterization of a novel GLA variant, not detectable by routine molecular tests, in a family with FD suspicion.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- The c.‐ <scp>265G</scp> >A <i>GLA</i> gene promoter variant causes Fabry disease: The hidden culprit identified
- Date Crossref
- 18/07/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
University of UdineMeyer Children's HospitalAzienda Unità Sanitaria Locale Della RomagnaUniversity of BolognaUniversity of Florence
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
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