Occurrence of cancer in Marfan syndrome: Report of two patients with neuroblastoma and review of the literature
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Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in FBN1, with a hitherto unknown association with cancer. Here, we present two females with MFS who developed pediatric neuroblastoma. Patient 1 presented with neonatal MFS and developed an adrenal neuroblastoma with unfavorable tumor genetics at 10 months of age. Whole genome sequencing revealed a germline de novo missense FBN1 variant (NP_000129.3:p.(Asp1322Asn)), resulting in intron 32 inclusion and exon 32 retention. Patient 2 was diagnosed with classic MFS, caused by a germline de novo frameshift variant in FBN1 (NP_000129.3:p.(Cys805Ter)). At 18 years, she developed high-risk neuroblastoma with a somatic ALK pathogenic variant (NP_004295.2:p.(Arg1275Gln)). We identified 32 reported cases of MFS with cancer in PubMed, yet none with neuroblastoma. Among patients, we observed an early cancer onset and high frequency of MFS complications. We also queried cancer databases for somatic FBN1 variants, finding 49 alterations reported in PeCan, and variants in 2% of patients in cBioPortal. In conclusion, we report the first two patients with MFS and neuroblastoma and highlight an early age at cancer diagnosis in reported patients with MFS. Further epidemiological and functional studies are needed to clarify the growing evidence linking MFS and cancer.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Occurrence of cancer in Marfan syndrome: Report of two patients with neuroblastoma and review of the literature
- Date Crossref
- 11/07/2024
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Karolinska Institutet Department of Molecular Medicine and Surgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Karolinska University Hospital Department of Clinical Genetics and Genomics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sahlgrenska University Hospital Department of Oncology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sachs' Children and Youth Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Gothenburg Department of Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Karolinska Institute Stockholm Sweden Department of Molecular Medicine and Surgery Center for Molecular Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Department of Pediatric Oncology Astrid Lindgren Children's Hospital Stockholm Sweden Department of Pediatric Oncology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Childhood Cancer Research Unit pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Queen Silvia Children's Hospital Gothenburg Sweden Children Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Department of Molecular Medicine and Surgery — Karolinska Institutet, Department of Clinical Genetics and Genomics — Karolinska University Hospital et Department of Oncology — Sahlgrenska University Hospital, avec 7 autres affiliations.
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