Gorlin-Goltz-Syndrom: Multiple Tumore und Ovarialfibrome bei junger Patientin

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Das Gorlin-Goltz-Syndrom (naevoides Basalzellkarzinom-Syndrom, OMIM 109400) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Veranlagung zu multiplen Neoplasien gekennzeichnet ist. Durch eine Loss of function-Mutation des Tumorsuppressor-Gens PTCH1 kommt es zu einer unkontrollierten Zell-Proliferation. Die resultierende Symptomatik ist sehr vielfältig und zeigt sich v.a. in multiplen Basalzellkarzinomen bereits im Kindes- und Jugendalter, fazialen Besonderheiten, Kieferzysten und weiteren Tumoren, wie Medulloblastome. Multiple rezidivierende Herz- oder Ovarialfibrome können ebenfalls ein Diagnosekriterium des Gorlin-Goltz-Syndroms darstellen. Im vorliegenden Fallbericht einer 21jährigen Patientin mit einem molekulargenetisch gesicherten Gorlin-Goltz-Syndrom (Mutation c.259_262delTTAT) stellten sich sonographisch und MR-tomographisch zwei 7,5 cm und 10 cm messende glatt begrenzte homogene echoarme Tumore dar. Nebenbefundlich waren ein Medulloblastom im Kleinkindesalter (Intrathekale Chemotherapie im zweiten Lebensjahr mit Cyclophosphamid und MTX), multiple Kiefer- und Nierenzysten sowie zahlreiche Basalzellkarzinome der Haut bekannt. Desweiteren war bei einer Arnold-Chiari-I-Malformation mit Hydrocephalus die vorübergehende Versorgung mittels VP-Shunt erfolgt. Bei offenbar rezidivierender Fibrom-Neubildung bei Zustand nach ovarerhaltender laparoskopischer Entfernung dieser extra muros sprachen wir die Empfehlung zur erneuten Operation aus, die aufgrund einer geplanten Fertiprotektion acht Wochen nach der Diagnostik erfolgte. Zusätzlich wurde im molekularen Tumorboard die Therapie mit dem Hedgehog-Inhibitor Vismodegib des Tumor-Syndroms diskutiert, um ein rezidivierend malignes Tumorgeschehens zu verhindern. Aufgrund des jungen Alters und der bereits deutlich verminderten ovariellen Reserve konnten zur Fertiprotektion präoperativ unfertilisierte Oozyten nach hormoneller Stimulation kryokonserviert werden. Per Längslaparotomie erfolgte die partielle Resektion und anschließende Rekonstruktion des linken Ovars sowie die Ausschälung multipler Fibrome aus dem rechten Ovar mit ebenfalls Rekonstruktion und partieller Salpingektomie rechts. Intraoperativ zeigten sich rechts 27 und links 17 Fibrome unterschiedlicher Größe. Als weitere fertiprotektive Maßnahme erfolgte darüber hinaus die Entnahme von Ovargewebe zur weiteren Kryokonservierung mit Lagerung in Düsseldorf. Histopathologisch bestätigten sich Fibrome (links rekonstruiert max. 9,5cm und rechts max. 14,5cm messend) ohne Anhalt für Malignität. Der vorliegende Kasus stellt die Besonderheiten der Behandlung dieser häufig bereits in sehr jungem Alter betroffenen Patientinnen dar. Empfohlen wird die Anbindung an ein Zentrum (hier Gorlin-Goltz-Register am Universitäts-Klinikum Leipzig-Humangenetik) sowie die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Dermatoonkolog*innen, Gynäkolog*innen und Reproduktionsmediziner*innen hinsichtlich Therapie und Nachsorge. Publication History Article published online: 11 June 2024 © 2024. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

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