DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
Rattachement africain : ir. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are among the most challenging differential diagnoses in the neuromuscular domain, consisting of diverse genotypes and phenotypes. A mutation in the Docking Protein 7 (Dok-7) is a common cause of CMS. DOK7 CMS requires different treatment than other CMS types. Regarding DOK7's special considerations and challenges ahead of neurologists, we describe seven DOK7 patients and evaluate their response to treatment. METHODS: The authors visited these patients in the neuromuscular clinics of Tehran and Kerman Universities of Medical Sciences Hospitals. They diagnosed these patients based on clinical findings and neurophysiological studies, which Whole Exome Sequencing confirmed. For each patient, we tried unique medications and recorded the clinical response. RESULTS: The symptoms started from birth to as late as the age of 33, with the mean age of onset being 12.5. Common symptoms were: Limb-girdle weakness in 6, fluctuating symptoms in 5, ptosis in 4, bifacial weakness in 3, reduced extraocular movement in 3, bulbar symptoms in 2 and dyspnea in 2 3-Hz RNS was decremental in 5 out of 6 patients. Salbutamol was the most effective. c.1124_1127dupTGCC is the most common variant; three patients had this variant. CONCLUSION: We strongly recommend that neurologists consider CMS in patients with these symptoms and a similar familial history. We recommend prescribing salbutamol as the first-choice treatment option for DOK7 patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
- Date Crossref
- 21/06/2024
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Kerman University of Medical Sciences Neurology Research Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Shariati Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Tehran University of Medical Sciences Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Semnan University of Medical Sciences Clinical Research Development Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Mashhad University of Medical Sciences Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sina Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mazandaran University of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Isfahan Fertility and Infertility Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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School of Medicine Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center pays non établi dans la noticeInstitution
Neurology Research Center — Kerman University of Medical Sciences, Shariati Hospital et Department of Neurology — Tehran University of Medical Sciences, avec 7 autres affiliations.
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