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Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations

Luca Magistrelli, Elena Contaldi, Beatrice Piola, Fjorilda Caushi, Miryam Carecchio, Sandra D’Alfonso, Lucia Corrado

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2Institutions déclarées

1Pays d’affiliation déclarés

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Le contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref: Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous <scp>GNAL</scp> Mutations
Date Crossref: 08/06/2024
Éditeur: Wiley
Type: journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Les institutions déclarées

Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”University of Padua

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Genomics and Rare DiseasesGenetics and Neurodevelopmental DisordersNeurological disorders and treatments

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